Dra. Laura María Vargas Roig

Investigadora Independiente de CONICET

vargasl@mendoza-conicet.gob.ar/laura.vargas.roig@gmail.com

Teléfono: +54 261 5244152

Médica, 1990. Universidad Nacional de Cuyo. Argentina

Doctora en Medicina, 1997. Universidad Nacional de Cuyo. Argentina

Profesora Titular Cátedra de Bioética, 2017. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Mendoza. Argentina

Profesora Adjunta Área de Histología y Embriología Facultad de Ciencias Médicas, 1990. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Cuyo. Argentina

Miembro del Comité de Bioética del Hospital Luis Lagomaggiore, Mendoza, Argentina

Miembro del Comité de Ética de la Investigación Científica y Tecnológica, CCT CONICET Mendoza, Argentina

Miembro de la Unidad de Mama dependiente del Instituto Ginecomamario, Mendoza, Argentina

Representante por CONICET en el Consejo Provincial de Evaluación Ética en Investigación, Departamento de Evaluación, Regulación y Fiscalización de la Investigación en Salud, Ministerio de Salud, Mendoza, Argentina

Responsable del Servicio Tecnológico de Alto Nivel (STAN) “Asesoramiento genético en cáncer de mama/ovario heredo-familiar” IMBECU-CONICET

Dra. Silvina Beatriz Nadin

Investigadora Adjunta de CONICET

Profesora Titular Química Biológica, 1999. Liceo Agrícola y Enológico, Universidad Nacional de Cuyo, Mendoza, Argentina

snadin@mendoza-conicet.gob.ar/silvina.nadin@gmail.com

Teléfono: +54 261 5244152/4199

Farmacéutica, 1994 y Bioquímica, 1998, Universidad Juan Agustín Maza, Mendoza, Argentina

Doctora en Ciencias Biológicas con orientación en Biología Celular y Molecular, 2007, Universidad Nacional de Cuyo, Argentina

Miembro de la Cell Stress Society International, 2010

Miembro titular de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica, 2017

Miembro titular de la Sociedad de Biología de Cuyo, 2019.

Dra. Marina Inés Flamini

Investigadora Adjunta de CONICET

mflamini@mendoza-conicet.gob.ar

flaminimarinaines@gmail.com

Teléfono: +54 261 524 4152/4192

Lic. en Ciencias Biológicas, 2004. Universidad Nacional del Sur, Bahía Blanca, Buenos Aires. Argentina

Doctora en Ciencias Biológicas con orientación en Biología Celular y Molecular, 2010. Universidad de Pisa, Italia.

Dra. Laura Constanza Gómez

Profesional Adjunto de la Carrera de Personal de Apoyo de CONICET.

Jefe de Trabajos Prácticos Histología, 2019. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Mendoza.

lcgomez@mendoza-conicet.gob.ar/glconstanza@gmail.com

Teléfono: +54 261 524 4152

Lic. en Biología Molecular, 2003. Universidad Nacional de San Luis. Argentina.

Doctora en Ciencias Biológicas, 2012. Universidad Nacional de Cuyo. Argentina.

Dra. Analía Lourdes Redondo

Profesional Adjunto de la Carrera de Personal de Apoyo de CONICET.

Jefe de Trabajos Prácticos Química Biológica, 2011. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Cuyo. Argentina.

aredondo@mendoza-conicet.gob.ar / analia_redondo@yahoo.com.ar

Teléfono: +54 261 524 4152

Lic. en Ciencias Básicas con Orientación en Biología, 2011. Universidad Nacional de Cuyo. Argentina.

Doctora en Ciencias Biológicas, 2020. Universidad Nacional de Cuyo. Argentina.

Dra. Mayra Lis Sottile Fleury

Investigadora de la Universidad de Mendoza, 2019.

Jefe de Trabajos Prácticos Unidad de Admisión, 2019. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Cuyo.

msottile@mendoza-conicet.gob.ar

Teléfono: +54 261 524 4152

Lic. en Genética, 2012. Universidad Nacional de Misiones. Argentina.

Doctora en Ciencias Biológicas, 2017. Universidad Nacional de Cuyo. Argentina.

Especialista en docencia universitaria, 2023. Universidad Nacional de Cuyo.

Lic. Ana Carla Castro Guijarro

Becaria Doctoral CONICET, 2019.

accastro@mendoza-conicet.gob.ar

carlacas24@gmail.com

Teléfono: +54 261 524 4152/4192

Lic. en Biología Molecular, 2018. Universidad Nacional de San Luis. Argentina

Lic. Fiorella Vanderhoeven

Becaria Doctoral CONICET, 2021.

fvanderhoeven@mendoza-conicet.gob.ar

fiiore.vander@gmail.com

Teléfono: +54-0261-5244152/4192

Farmacéutica, 2021. Universidad Nacional de San Luis. Argentina.

Lic. en Biología Molecular, 2017. Universidad Nacional de San Luis. Argentina.

Jefe de Trabajos Prácticos Química Biológica II, 2022. Bioquímica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad Juan Augustín Maza, Argentina.

Jefe de Trabajos Prácticos Farmacognosia, 2022. Farmacia, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad Juan Augustín Maza, Argentina.

Rol de la terapia dirigida contra PARP en células tumorales: Potencial herramienta en la optimización del tratamiento en cáncer de mama.

Dra. Laura María Vargas Roig – Dra. Mayra Lis Sottile – Dra. Analía Redondo

El cáncer de mama (CM) es una enfermedad de elevada incidencia en Argentina siendo la primera causa de muerte por tumores en mujeres (16 muertes por día) en nuestro país. Actualmente, los inhibidores de la enzima poli(ADP-ribosa) polimerasa (PARP), como el olaparib, conforman una de las estrategias más prometedoras para el tratamiento de esta enfermedad. Si bien el olaparib fue propuesto para el tratamiento del CM con mutaciones germinales en genes BRCA, tumores de mama esporádicos que presentan deficiencias en otras proteínas de reparación del ADN, también podrían beneficiarse de esta terapia. Esto se debe en parte, a que aún quedan por definir vías de reparación diferentes a la Recombinación Homóloga que podrían participar en la respuesta al daño del ADN inducido por olaparib. En nuestro laboratorio, nos dedicamos a investigar nuevas estrategias terapéuticas que combinen el uso de olaparib con drogas convencionales en CM como la doxorrubicina. En este contexto, nos proponemos obtener las bases moleculares responsables del efecto resultante de la administración simultánea de olaparib y doxorrubicina en líneas celulares tumorales mamarias. Consideramos que olaparib podría ser una buena herramienta para optimizar la terapia basada en doxorrubicina. La combinación de ambos tratamientos podría constituir una estrategia para reducir los efectos no deseados de la quimioterapia, sin pérdida de la acción antitumoral y finalmente, mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Evaluación de la eficacia de la reparación de rupturas de doble cadena en el ADN, como nuevo abordaje para la prevención y diagnóstico del cáncer de mama en familias de alto riesgo

Dra. Laura Vargas Roig – Dra. Silvina Nadin – Dra. Mariel Fanelli – Dra. Analía Redondo

Objetivo general: Identificación de las pacientes con criterios clínicos de CMH, sin mutaciones germinales en genes de alta susceptibilidad para la enfermedad, que tienen deficiencia en la reparación de RDC en el ADN. La hipótesis planteada es que la deficiencia del mecanismo de RH es un parámetro útil para categorizar el riesgo de desarrollar CM en pacientes con criterios clínicos de CMH no portadoras de mutaciones germinales en los genes de susceptibilidad conocidos. Objetivos específicos. OBJETIVO 1: Determinar el daño y la capacidad de reparación de RDC en el ADN inducidas por RI en LSP de pacientes con criterios clínicos de CMH, no portadoras de mutaciones germinales en los genes de susceptibilidad para CM. OBJETIVO 2: Evaluar marcadores de daño y de la vía de reparación por RH del ADN en sangre periférica de pacientes con criterios clínicos de CMH, no portadoras de mutaciones germinales en los genes de susceptibilidad para CM. OBJETIVO 3: Analizar la expresión de componentes del mecanismo de reparación por RH en el tejido tumoral de pacientes con criterios clínicos de CMH, no portadoras de mutaciones en los genes de susceptibilidad para CM, y correlacionarla con parámetros clínico-patológicos. OBJETIVO 4: Determinar miARNs que interfieren en la vía de RH en el tejido tumoral y sangre periférica de pacientes con criterios clínicos de CMH, no portadoras de mutaciones en los genes de susceptibilidad para CM, y correlacionarlos con parámetros clínico-patológicos. Para desarrollar los objetivos planteados utilizaremos LSP y tumores mamarios. El daño y reparación del ADN se estudiarán mediante micronúcleos, ensayo cometa alcalino e inmunofluorescencia para γH2AX, 53BP1 y RAD51. Se analizarán por inmunohistoquímica componentes de la vía de RH: BRCA1, BRCA2, PALPB2, ATM y CHK2. Nuestros resultados serán de utilidad para implementar estrategias de prevención, diagnóstico y seguimiento personalizado de pacientes con CM que no son portadoras de mutaciones germinales en los genes de alta susceptibilidad como BRCA1/2 pero tienen deficiencias en el mecanismo de RH.

Proteínas de golpe de calor y vías de señalización y reparación del daño al ADN en la respuesta tumoral a agentes antineoplásicos.

Dra. Silvina Beatriz Nadin – Dra. Niubys Cayado Gutiérrez – Dra. Mariel Fanelli – Dra. Analía Redondo – Dra Laura Vargas Roig

Objetivos:

– Establecer el rol de Hsp27 en la respuesta al daño del ADN inducido por drogas análogas del platino (cisplatino) en líneas celulares tumorales deficientes/no deficientes en el sistema de reparación Mismatch Repair.

– Determinar la utilidad de proteínas de reparación y sensores de daño al ADN como biomarcadores predictivos/pronósticos en pacientes oncológicos tratados con drogas antineoplásicas análogas del platino.

Dado que una gran mayoría de las drogas antitumorales empleadas en quimioterapia poseen como blanco citotóxico a la molécula de ADN, resulta crucial profundizar el conocimiento de las interacciones y funciones de las proteínas involucradas en el desarrollo de resistencia. Diferentes mecanismos moleculares se han vinculado con la resistencia a drogas, entre ellos, la sobre-expresión de proteínas de golpe de calor (Heat Shock Proteins, HSPs) o alteraciones en mecanismos de reparación del ADN, tales como las deficiencias en el sistema Mismatch Repair (MMR). Las HSPs desempeñan importantes funciones celulares, no sólo como chaperonas asistiendo la síntesis o plegamiento de proteínas, sino también inhibiendo la apoptosis. Las HSPs también se han vinculado con diferentes vías de reparación del ADN, incrementando su actividad. Nuestro grupo ha demostrado la colocalización e interacción entre Hsp27 (HSPB1) y Hsp72 (HSPA1A) con las proteínas componentes del sistema de reparación MMR, MLH1 y MSH2, en células tumorales de colon humanas en respuesta al tratamiento con cisplatino. Estudiamos el rol de Hsp27 en la respuesta al daño al ADN inducido por drogas análogas del platino y en la sensibilidad a estas drogas. En los últimos años, el descubrimiento de proteínas clientes de las HSPs ha permitido el desarrollo de inhibidores proteicos, los que, combinados con terapias convencionales, han resultado sumamente promisorios en ensayos clínicos. En consecuencia, el futuro de las HSPs como blancos terapéuticos dependerá de la función que cumplan según el contexto celular.

Búsqueda de biomarcadores predictivos y blancos moleculares para optimizar estrategias terapéuticas en tumores cerebrales pediátricos

Silvina B. Nadin, Mariel A. Fanelli, Gisela Drago, Marisa Francisco, Emanuel Martínez, F. Darío Cuello-Carrión, Laura C. Gómez, Analía Redondo

Los tumores del sistema nervioso central (SNC) son las neoplasias sólidas más frecuentes y la principal causa de mortalidad en niños con cáncer. Resulta fundamental conocer estos tumores para optimizar la terapia, reduciendo efectos secundarios. El tratamiento consiste en cirugía y quimioterapia. Diversas drogas antineoplásicas tienen como blanco el ADN, activando protein-quinasas como ATR, que conduce a la reparación del ADN o a la muerte celular. ATR fosforila a H2AX, γH2AX, biomarcador de daño al ADN. Los micro-ARNs (miRs), miR-21 y miR-185, se asocian con supervivencia global, pero no se ha reportado la significancia clínica en neuro-oncología pediátrica. La sobreexpresión de Hsp27 se ha asociado con reparación del ADN, resistencia a quimioterapia y mal pronóstico. La expresión aberrante de β-catenina se relaciona con ATR. Objetivo General: Determinar el rol predictivo/pronóstico de miRs y moléculas relacionadas con quimioresistencia en tumores del SNC de pacientes pediátricos. Objetivos específicos: 1) Establecer la expresión de miR-185, miR-21, ATR, γH2AX, Hsp27 y β-catenina en tumores cerebrales pediátricos embebidos en parafina. 2) Comparar la expresión de miR-185, miR-21, ATR, γH2AX, Hsp27 y β-catenina con variables clínico-patológicas, respuesta clínica y evolución de la enfermedad. La importancia del trabajo radica en la necesidad de optimizar el tratamiento, seguimiento y calidad de vida de niños con tumores del SNC, a través del hallazgo de nuevas terapias dirigidas y de biomarcadores predictivos/pronósticos, priorizando al paciente y al sistema de salud de Mendoza.

BIOMARCADORES ASOCIADOS CON EL PRONÓSTICO Y LA RESPUESTA AL TRASTUZUMAB EN EL CÁNCER DE MAMA HER2+

Lic. Ana Carla Castro Guijarro- Dra. Marina Inés Flamini

El cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en mujeres siendo las metástasis la causa del 98% de las muertes. El CM se clasifica en subtipos moleculares de acuerdo a la presencia/ausencia principalmente de receptores de estrógenos, receptor de progesterona y receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2), también conocido como ErbB-2. Cada subtipo molecular de CM tiene un tratamiento específico, el anticuerpo monoclonal Trastuzumab (Tz) es la terapia mayormente usada para el CM HER2 positivo. Sin embargo, no todos los pacientes responden a la terapia y además, muchos pacientes que tienen una buena respuesta inicial adquieren luego resistencia. Todo esto lleva a la necesidad de desarrollar nuevos enfoques terapéuticos basados en estrategias de combinación de distintas drogas existentes o nuevas que aborden a la enfermedad actuando simultáneamente en diferentes vías cruciales para el crecimiento y la progresión tumoral. Este proyecto procura estudiar terapias existentes o nuevas combinaciones de terapias para lograr inhibir de manera más efectiva la progresión tumoral del cáncer de mama, además, pretende identificar potenciales biomarcadores pronósticos y predictivos para el tratamiento con Tz.

BASES MOLECULARES DEL ÁCIDO RETINOICO EN CÁNCER DE MAMA: MECANISMOS INHIBITORIOS IMPLICADOS EN LA PROGRESION TUMORAL

Lic. Fiorella Vanderhoeven -Dra. Marina Inés Flamini

El ácido retinoico (RA), principal ligando de los receptores de ácido retinoico (RAR), es una molécula de señalización pleiotrópica, que regula programas genéticos críticos que controlan el desarrollo, homeostasis, proliferación, diferenciación, muerte celular y/o supervivencia. El RA y sus derivados han sido empleados como potenciales agentes quimioterapéuticos debido a sus efectos diferenciadores, antiproliferativos, proapoptóticos y antioxidantes. El uso de ácido retinoico fue aprobado hace más de 25 años en pacientes con leucemia promielocítica aguda, sin embargo, el uso del RA en cánceres sólidos sigue siendo controversial. Los ensayos clínicos realizados hasta el momento demostraron resultados desalentadores y resistencia al RA. En ensayos previos realizados por nuestro grupo observamos que el RA, participa en el proceso migración celular inhibiendo la expresión de proteínas implicadas en dicho proceso. En este proyecto consideramos crucial realizar nuevos estudios preclínicos sobre las vías moleculares que permitan superar la resistencia al RA, y asimismo determinar cuáles son las alteraciones moleculares que dotan a las células cancerígenas de capacidades metastásicas. Nuestro propósito consiste en poder contrarrestar los procesos migratorios e invasivos desregulados en CM mediante el uso de retinoides y/o inhibidores de quinasas, pretendemos determinar nuevos posibles marcadores y estrategias innovadoras para superar la resistencia a retinoides y proporcionar nuevos enfoques que justifiquen el diseño de nuevos ensayos clínicos.

COMBINACIÓN DE TERAPIAS DIRIGIDAS E INHIBIDORES QUINASA EN LA PREVENCIÓN DEL CRECIMIENTO TUMORAL Y METÁSTASIS EN CÁNCER DE MAMA

Lic. Ana Carla Castro Guijarro- Lic. Fiorella Vanderhoeven -Dra. Marina Inés Flamini

La quinasa de adhesión focal (FAK) es un regulador crucial de la migración celular, y su sobreexpresión está asociada al comportamiento metastásico de tumores. Por ello, se han desarrollado inhibidores farmacéuticos de FAK (FAKi) para contrarrestar su acción. En este proyecto, planteamos la hipótesis de que la combinación de FAKi más ácido retinoico (RA) (RA+FAKi) mejora la inhibición de la progresión tumoral. Mediante análisis in sílico y su posterior validación por qPCR, confirmamos la sobreexpresión de RARA, SRC y PTK2 (que codifican RARα, Src y FAK, respectivamente) en todas las células mamarias analizadas. Mostramos un patrón diferente de genes regulados al alza o a la baja entre las células de CM resistentes y sensibles al RA. Demostramos que el RA, modula la expresión de genes implicados en la señalización Src-FAK. Determinamos que RA y FAKi administrados por separado disminuyen la viabilidad, adhesión y migración en células de CM murino, y su combinación ejerce un efecto mayor. En un ensayo de crecimiento tumoral en ratones, el RA y el FAKi administrados por separado reducían el crecimiento tumoral, y encontramos que el tratamiento combinado inducía una inhibición más potente aumentando la supervivencia de ratones. Además, el RA redujo significativamente la diseminación metastásica pulmonar. En conjunto, demostramos que el RA desempeña un papel esencial en la alteración del crecimiento tumoral y la diseminación metastásica del CM mediante el control de la expresión y localización de FAK. La combinación de RA y FAKi exacerba estos efectos, lo que sugiere que la sensibilidad a las terapias con RA podría incrementarse con la coadministración de FAKi.

2023-2024 Proyecto multicéntrico Dicyt Ministerio de Salud de Mendoza, Programa subsidio investigadores mendocinos. «Búsqueda de biomarcadores predictivos y blancos moleculares para optimizar estrategias terapéuticas en tumores cerebrales pediátricos». Monto: $3.000.000. Director: Dra. Silvina Nadin.

2023-2025 Asistencia Financiera VII a Proyectos de Investigación en Cáncer de origen nacional, Instituto Nacional del Cáncer, Ministerio de Salud de la Nación. «Registro y seguimiento sistematizado clínico molecular de pacientes con alto riesgo de cáncer heredofamiliar». Monto: $5.268.000. Directora: Dra. Laura Vargas Roig.

2022-2024 CONICET PIP 2021-2023. » Evaluación de la eficacia de la reparación de rupturas de doble cadena en el ADN, como nuevo abordaje para la prevención y diagnóstico del cáncer de mama en familias de alto riesgo”.  Monto: $850.000. Director: Dra. Laura Vargas Roig.

2022-2024 Proyecto de investigación SIIP tipo 1. «Rol de la terapia dirigida contra PARP en células tumorales mamarias humanas deficientes en BRCA1”.  Secretaría de Investigación, Internacionales y Posgrado del Rectorado (SIIP), Universidad Nacional de Cuyo. Monto: $80.000. Director: Dra. Laura Vargas Roig. Co-Director: Dra. Laura Vargas Roig

2022-2024 Proyecto de investigación SIIP tipo 1 J026-T1. «Rol de la proteína HSP27 en la respuesta al daño en el ADN inducido por cisplatino a través de la vía ATR/CHK1 en células tumorales de colon Resolución N°2118/2022, Secretaría de Investigación, Internacionales y Posgrado del Rectorado (SIIP), Universidad Nacional de Cuyo. Monto: $80.000. Director: Dra. Silvina Nadin.

2022-2024 Proyecto de investigación SIIP tipo 1. «Perfil de variantes genéticas asociadas a cáncer hereditario de mama/ovario: Experiencia en Mendoza a partir del análisis de paneles multigenéticos”. Secretaría de Investigación, Internacionales y Posgrado del Rectorado (SIIP), Universidad Nacional de Cuyo. Monto: $80.000. Director: Dra. Analía Redondo. Co-Director: Dra. Laura Vargas Roig

2022-2024 Proyecto de investigación SIIP tipo 1 J043-T1. «Detección de marcadores biológicos, con fines terapéuticos, en pacientes con cáncer de endometrio en la provincia de Mendoza», Resolución N°3032/2022 Secretaría de Investigación, Internacionales y Posgrado del Rectorado (SIIP), Universidad Nacional de Cuyo. Monto: $80.000. Director: Dra. Alejandra Mampel. Co-Director: Dra. Silvina Nadin.

2022 Proyecto Federal de Innovación – PFI 2021 (Consejo Federal de Ciencia y Tecnología), Ministerio de Ciencia y Técnica de la Nación. “Prevención de cáncer hereditario en la provincia de Mendoza”. Monto: $2.000.000. Director: Dra. Laura Vargas Roig.

2022-2024   Convocatoria PIP 2022-2024 GI. Título: Estudios moleculares y regulatorios de la fosfatasa PP2A como target para contrarrestar la metástasis en cáncer de mama. Co-Director: Dra. Flamini Marina

2022-2025 Proyecto PICT-2020-0512. Título: Bases moleculares del ácido retinoico en cáncer de mama: mecanismos inhibitorios implicados en la progresión tumoral. Monto: $ 1.410.000. Director: Dra. Flamini Marina

Redes: Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF), Instituto Nacional del Cáncer. Ministerio de Salud de la Nación.

Colaboradores nacionales: 

Dra. Mariel Fanelli. Investigadora Adjunta de CONICET. Laboratorio de Oncología. IMBECU-UNCuyo-CCT CONICET Mendoza.

Dra. Niubys Cayado-Gutiérrez. Investigadora Adjunta de CONICET. Laboratorio de Oncología. IMBECU-UNCuyo-CCT CONICET Mendoza.

Dr. Marcelo de Campos Nebel. Investigador Adjunto de CONICET. Laboratorio de Mutagénesis. IMEX CONICET- Academia Nacional de Medicina.

Dr. Jorge Ibarra. Oncólogo clínico. Director Médico del Centro Oncológico de Integración Regional (COIR), Mendoza. Docente Universidad de Mendoza, Facultad de Ciencias de la Salud.

Dra. Gisela Drago. Oncóloga pediatra. Jefa del Servicio de Oncología. Hospital Pediátrico Humberto Notti, Mendoza.

Dr. Emanuel Martínez. Médico anatomopatólogo. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Humberto Notti, Mendoza.

Dra. Silvana Semino. Especialidad anatomía patológica. Cátedra de Histología y Embriología, y Anatomía Patológica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Cuyo.

Méd. Alejandra Mampel. Especialista en Genética. Docente Titular, Instituto de Genética de la Facultad de Ciencias Médicas, UNCuyo. Hospital Universitario, UNCuyo. Centro Oncológico de Integración Regional (COIR).

 Colaboradores extranjeros:

Dr. Tommaso Simoncini. Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Italia. t.simoncini@obgyn.med.unipi.it

Dr. Ramón Pérez Castro, Unidad de Biología Tumoral in vivo, Universidad Católica del Maule, Talca, CHILE. rperez@ucm.cl

Dr. Armando Rojas Rubio, Laboratorio de Investigaciones Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad Católica del Maule, Talca, CHILE. arojasr@ucm.cl

Dra. Magdalena Montt-Guevara. Molecular and Cellular Gynecological Endocrinology Laboratory, MCGEL. Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Pisa, Italia. maria.montt@for.unipi.it

Dr. Diego Matías Marzese. Cancer Epigenetics Laboratory, Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), Palma, Balearic Islands, 07120 Spain. dmarzese@gmail.com

Servicio Tecnológico de Alto Nivel (STAN) de Asesoramiento genético en cáncer de mama/ovario heredo-familiar.

Responsable: Dra. Laura María Vargas Roig

Integrantes: Dra. Laura Gómez – Dra. Analía Redondo – Dra. Mayra Sottile

Teléfono: +54 261 524 4152

asesoramientogeneticoimbecu@gmail.com

Los individuos con sospecha clínica de cáncer hereditario de mama/ovario deben recibir asesoramiento genético oncológico para determinar con precisión el riesgo de aparición de la enfermedad e implementar las estrategias preventivas más adecuadas.

El asesoramiento se lleva a cabo a lo largo de varias consultas (entre 2 y 4), para lograr los siguientes objetivos: a) Realización de historia clínica individual y familiar. b) Evaluación del riesgo de desarrollar cáncer. c) Discusión sobre las implicancias de ese riesgo. d) Discusión sobre la posibilidad de realizar estudios genéticos. e) Recomendaciones de manejo y prevención adecuadas al caso. f) Entrega de un informe final escrito con la información obtenida en las consultas previas e interpretación del estudio genético si correspondiera.